ENFERMEDADES DEL TUBO NEURAL

Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida (un defecto de la médula espinal) y la anencefalia (un defecto del cerebro).

 

Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas graves cuyo diagnóstico prenatal permite la anticoncepción. También puede aumentar las expectativas de los usuarios de servicios médicos y aumentar aún más la complejidad del análisis de causalidad en el contexto de la opinión de expertos médico-legales. responsabilidad profesional y justifica la actualización de los conceptos de factores de riesgo etiológicos de estos defectos en la literatura médico-científica reciente. Los síntomas clínicos, así como las lesiones y la mortalidad resultantes, dependen de su nivel y extensión. Los avances en el conocimiento médico ahora permiten que el diagnóstico prenatal oriente la atención obstétrica y, en algunos casos, la cirugía fetal ha mejorado los resultados clínicos.

La neurulación, o la formación del tubo neural a partir del cual se desarrollan el cerebro y la médula espinal, comienza en el embrión humano alrededor del día de gestación 21 (y generalmente se completa en el día de gestación 28), cuando el ectodermo neural se separa del ectodermo epidérmico. cuando la placa neural se engrosa. A lo largo del eje del embrión, se forma una bisagra medial en la placa neural y el ectodermo neural se eleva lateralmente para formar las paredes neurales laterales y la neurona medial. Estas paredes ascienden, encierran la neurona y finalmente se fusionan dorsalmente para formar el tubo neural, que comienza en la región cervical y se extiende craneal y caudalmente.

Implica una serie de procesos celulares y moleculares que están estrictamente regulados; el proceso implica una serie compleja de proliferación, diferenciación y eventos apoptóticos celulares. En este sentido, mutaciones en genes implicados en este proceso pueden provocar un cierre anormal del tubo neural y defectos del tubo neural, que pueden ocurrir a cualquier nivel, incluidas malformaciones de la médula espinal, meníngeas y vertebrales. (1,3,6,10). En este sentido, De Bakker et al. (10), al realizar estudios en una serie de secciones histológicas de embriones humanos, llegaron a la conclusión de que el modelo de cierre multisitio en humanos debería abandonarse en favor de la teoría del cierre de un solo sitio.

Otro punto importante es que históricamente las enfermedades del tubo neural predominaron en fetos femeninos, pero las razones aún no están claras.

Los fetos femeninos tienen una proporción de hasta 3:

1 para anencefalia y 2:1 para espina bífida. Otra cosa a considerar es que en la etapa embrionaria la médula espinal ocupa toda la longitud de la médula espinal. Al nacer, el cordón umbilical termina en un nivel progresivamente más alto de L3, y después de 12 meses, el extremo del cordón umbilical se encuentra en el nivel maduro de las vértebras lumbares L1-L2. Cuando ocurre DTN, el arco vertebral que cubre la lesión fetal generalmente no se cierra.

Por lo tanto, se cree que los defectos del tubo neural que se encuentran al nacer están ubicados en el nivel vertebral donde se produjeron los defectos del tubo neural durante la embriogénesis, ya que el defecto impide que la médula espinal rebote en la médula espinal. Los síntomas típicos que acompañan a la espina bífida, es decir. La médula anclada y la hidrocefalia se deben a que se tira del tubo neural, ya que este no puede regresar por el canal espinal debido al defecto del tubo neural.

Hasta la fecha, la investigación se ha centrado en la hipótesis de que la susceptibilidad genética interactúa con los procesos metabólicos sensibles al folato durante el cierre del tubo neural. Según Molloy, muchos mecanismos relacionados con el folato pueden ser sensibles al cierre del tubo neural en individuos genéticamente susceptibles, lo que se puede resumir en cuatro tipos generales de procesos: 1. Interrupción de la síntesis de nucleótidos celulares: las variantes genéticas pueden causar cambios sutiles y dañinos en las enzimas dependientes de folato involucradas en estos procesos, dañando la replicación y reparación del ADN. 2. Interrupción de la metilación de las proteínas del ADN o de las histonas, cambiando así los patrones de metilación que controlan decisivamente la síntesis de proteínas de las células estresadas.

3. Cese de la generación de un carbono o del flujo entre vías competitivas dependientes de folato: la disponibilidad de unidades de un carbono depende de las vías de folato citosólicas y mitocondriales que separan estas unidades de precursores simples como la serina y la glicina. 4. Violación del procesamiento de homocisteína en la célula, lo que contribuye a la concentración tóxica de homocisteína en el microambiente del neuroepitelio embrionario.

MAILYN MARTÌNEZ.

BIBLIOGRAFÌA

¿Qué son los defectos del tubo neural? (s/f). Nicklauschildrens.org; Nicklaus Children’s Hospital. Recuperado el 14 de diciembre de 2023, de https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/defectos-del-tubo-neural

Defectos del tubo neural. (2002). Brain and Nerves. https://medlineplus.gov/spanish/neuraltubedefects.html

de la Puente y Diana Cuenca Gómez, M. (2017, marzo 7). Qué son los defectos del tubo neural. Natalben. https://www.natalben.com/antes-del-embarazo/que-son-los-defectos-del-tubo-neural